先天性门静脉-体循环分流 - 先前称为Abernethy畸形，也有称先天性门静脉发育不全 - 胚胎起源： - 1：30,000 ~ 50,000活产婴儿 - 在其他哺乳动物中也有此类表现 - 人类：诊断延迟直到→严重症状 没有通用的命名法→ 功能性命名【Franchi - Abella 2018】 国际上有一个 International Registry of Congenital Portosystemic Shunt members 先天性肝门静脉系统分流（CPSS）是一种罕见的血管畸形，它建立了肝门静脉和体循环静脉之间的异常连接，导致肝门静脉血流完全或部分从肝脏转向体循环静脉系统。 存在不同的解剖类型，并提出了几种分类方法。它们可能与其他畸形有关，特别是心脏畸形和异位。主要并发症包括肝性脑病、肝癌、肝肺高压和肺动-静脉分流。诊断依赖于影像学，产前诊断也是可能的。在生命的第一年，某些解剖形式的CPSS可能会自发闭合。当CPSS仍然开放时，放射学或外科手术闭合CPSS可以预防、解决或稳定并发症。介入放射学在术前评估中发挥关键作用，通过栓塞试验评估确切的解剖结构并在CPSS栓塞后测量肝门静脉压力。当可能时，内血管闭合是治疗的首选方案。
定义/命名法-肝内和门静脉主干表现
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| 正常 | 门静脉-肝静脉分流 | 静脉导管未闭 patent ductus venous |
【Guerin F 2020 Franchi - Abella 2018】
【Guerin F 2020 Franchi - Abella 2018】
定义：命名法-肝外
主要门静脉存在，肝内门静脉根小或无 main portal vein present ，intrhepatic portal radicles small 或absent
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| 正常 |
端到侧伴或不伴异位门静脉
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左右 side to side
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损害肝的第一次滤过，导致 → 体征和症状
产前（prenatal）
出生后婴儿（post natal）
成人（adult）
CPSS（congenital portosystemic shunts） 多系统疾病
分流不太可能自动关闭
伴有最严重的体征和症状
介入医生的角色，寻找门静脉的证据（闭塞试验）
介入医生的角色，寻找门静脉的证据（闭塞试验）
诊断
在无症状患者中偶然发现。
产前（prenatal）
出生后婴儿（post natal）
成人（adult）
在症状性患者中表现各异（wide clinical spectrum）
CPSS（congenital portosystemic shunts） 多系统疾病
症状性-肝
结节性肝 Nodular liver
- 再生增生 Nodular regenerative hyperplasia
- 局灶性结节性增生Focal nodular hyperplasia
- 腺瘤Adenoma
- 肝母细胞瘤Hepatoblastoma
- 肝细胞癌Hepatocellular carcinoma
- 血管瘤Hemangioma
脂肪变性Steatosis
左肝增生不良Hypoplastic left liver
组织学和分子异质性
生化
-- LFTs正常 Normal LFTs
- 胆汁淤积-Cholestasis
- 血浆胆汁酸升高Elevated plasma bile acids
- ↑半乳糖-1-磷酸↑ galactose-1-phosphate
- ↑血浆NH4*↑ plasma NH4*
症状性-心肺
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肝肺综合征 hepatopulmonary syndrome 肺动脉高压 pulmonary hypertension 高输出量心力衰竭 high output heart feilure |
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| 肺动脉高压 |
症状性-脑
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轻微的认知缺陷Subtle cognitive deficits
无法解释的智力低下Unexplained mental retardation 餐后意识丧失Post-prandial loss-of-consciousne 帕金森样Parkinson-like 肝性脊髓病Hepatic myelopathy 锥体系统缺陷，Pyramidal deficits |
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神经认知表现多样性 【Chabbey L 2024 Spahr 1999 Hanquinet 2017】
症状性-内分泌
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Hyperinsulinemic hypoglycemia高胰岛素低血糖
Hyperandrogenism 高雄激素症 Amenorrhea 更年期 Precicious puberty青春期 Hypothyroidism 甲状腺功能减退 Fertility? 生育能力？
、、、、、
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| 【Bahadori A 2022 Chocarro 2016】 |
症状性 = 肾 kidney
蛋白尿
血尿
【Bernard 2012 Karashima 2000 】
CPSS congenital portosystemic shunts 先天性门静脉-腔静脉分流是一个多系统疾病【 BERNARD S 2012】
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症状相关疾病，
CPSS可能被误诊，或没有充分诊断
| Caroli's | Noonan |
| Goldhenhar | Cornelia de Lange |
| Down's | Holt-Oram |
| Turner | Costello |
| Leopard | Wolf-Hirschhorn |
| Rendu-Osler | Neurofibromatosis |
| Grazioli | Adams-Oliver |
推荐检查：
Head to toe assessment Recommended work-up 【Sokollik C 2013】
- 腹部US +多普勒Abdominal US + Doppler
- CT血管造影→门静脉造影CT angiography→portal venogram
- 寻找其他畸形Look for other malformations
- 心脏造影剂超声Cardiac contrast echo
=检查压力异常If pressures abnormal
-右心导管检查Right heart catheterization
- 肺扫描（HPS）Lung scan (HPS)
- 脑MRI及行为评估Brain MRI & behavioral assessment
- 肝活检Liver biopsy—潜在的肝脏疾病？如果结节?underlying liver disease? Nodules?
- 脑MRI及行为评估Brain MRI & behavioral assessment
- 肝活检Liver biopsy—潜在的肝脏疾病？如果结节?underlying liver disease? Nodules?
- 肝脏生化，凝血，胆汁酸，NH4-Liver biochemistry, coagulation, bile acids, NH4
一个基本原则：
在有肝结节但无潜在肝脏疾病的年轻患者中寻找CPSS，Look for CPSS in young patients with a liver nodule and no underlying liver diseaseI
已知CPSS的患者寻找肝结节并确定其特征 In patients with known CPSS look for liver nodules and characterize them
在有肝结节但无潜在肝脏疾病的年轻患者中寻找CPSS，Look for CPSS in young patients with a liver nodule and no underlying liver diseaseI
Patients with CPSS have a high cumulative prevalence of liver masses, reaching 73% CPSS患者肝脏肿块的累积患病率高，可达73%
如何正确管理CPSS？How to properly manage CPSS?
一、肝结节的放射学评估。Cross-sectional radiological assessment of thel iver nodules 【】
1. 在肝结节闭合前后，仔细评估和终身监测是必不可少的A careful evaluation and lifelong surveillance of liver nodules is essential, before and after closure
2. 大多数肝结节为良性（FNH和HCA），且往往发生在较年轻的年龄。Most liver nodules are benign (FNH and HCA), and tend to occur at a younger age
3. CPSS儿童中有HCC和HB的报道，大小似乎从良性FNH和NRH逐渐增加，到HCA和HCC HCC and HB have been described in children with CPSS，Size seems to increase progressively from benign FNH and NRH, to HCA and HCC
4. CE-MRI和CEUS是结节成像的首选方法。CE-MRI and CEUS are the preferred methods to image nodules.
3. CPSS儿童中有HCC和HB的报道，大小似乎从良性FNH和NRH逐渐增加，到HCA和HCC HCC and HB have been described in children with CPSS，Size seems to increase progressively from benign FNH and NRH, to HCA and HCC
4. CE-MRI和CEUS是结节成像的首选方法。CE-MRI and CEUS are the preferred methods to image nodules.
- 使用肝胆造影剂的MRI对基线评估是必要的。MRI with hepatobiliary contrast agents is essential for baseline evaluation
- 使用细胞外造影剂的MRI可以进行纵向成像 Longitudinal imaging can be performed using MRI with extracellular contrast agents
CPSS-Nodule characterization
β-catenin activeated hepatocellular adenoma
- 使用细胞外造影剂的MRI可以进行纵向成像 Longitudinal imaging can be performed using MRI with extracellular contrast agents
CPSS-Nodule characterization
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二、 闭塞试验计划分流闭合 Occlusion test to plan shunt closure
CPSS - Occlusion TEST
仔细的术前评估是必要的：A careful pre-operative assessment is essential:
1. 了解确切的分流解剖、压力和流量；To understand exact shunt anatomy, pressures, and flow
1. 了解确切的分流解剖、压力和流量；To understand exact shunt anatomy, pressures, and flow
2. 在分流关闭前检测肝外并发症；To detect extrahepatic complications prior to shunt closure
3. 减轻手术风险和门脉高压风险；To mitigate procedural risks and the risk of portal hypertension
CPSS anatomy is extremely variable and complex, and it is best assessed using Color Doppler ultrasound, CT-angiography and MRangiography or a combination of these techniques
CPPS 解剖非常多变和复杂，最好使用彩色多普勒超声、ct血管造影和MRangiography或这些技术的组合进行评估
三、肝结节活检。Liver nodules biopsy
1. 当对结节进行活检时，也要对非结节性肝脏进行活检，以排除原发性肝脏疾病。When performing biopsy of a nodule, also obtain biopsy of the nonnodular liver to rule out primary liver disease.
2. 不典型病变 Atypical lesions
3. 体积增大或影像学特征变化 Increase in size or evolving imaging features
4. 结节异质性 Nodule heterogeneity
5. 迟发性肝胆增强MRI低信号 Hypointensity on delayed hepatobiliary contrast-enhanced MRI
当对结节进行活检时，同时对非结节性肝脏进行活检以排除原发性肝病。
推荐进行组织学和分子分析 Recommendations-Histology and molecular analysis
免疫组织化学：在可行的情况下对每个结节进行检查，或对选定的结节进行替代检查（最小组：bcatenin和谷氨酰胺合成酶）。Immunohistochemistry: perform on each nodule whenever feasible or alternatively on selected nodules (minimum panel: bcatenin and glutamine synthetase).
分子分析：在可行的情况下进行HCA亚型分型和评估TERT启动子突变。Molecular analysis: perform HCA subtyping and assess TERT promoter mutations whenever feasible.
四、 所有选项 All the options
闭合前：每6个月进行一次影像学检查（如β-catenin激活或有疑问，每3个月一次）。Pre-closure: perform imaging every 6 months (every 3 months if β-catenin activated or in doubt).
缝合后：每6个月或每年进行一次影像学检查（如果b-连环蛋白激活，第一年每3个月一次，如果很少或没有消退，或有模糊特征，则需要更长时间）。【MCLIN V 2024】
Post-closure: perform imaging every 6 months or once a year for life (every 3 months in the first year if β-catenin activated and for longer if little or no regression, or if equivocal features).
Post-closure: perform imaging every 6 months or once a year for life (every 3 months in the first year if β-catenin activated and for longer if little or no regression, or if equivocal features).
病例
患者病史 男性，44 岁
因新的肝性脑病发作而入院治疗
18 岁时首次出现脑病症状，经诊断为右肝静脉与右门静脉之间的肝内门体分流 CPSS。
之前的肝脏活检显示存在特定的炎症改变以及Kupffer细胞增生的情况。
此后，患者接受了rifaximin和乳果糖的治疗；尽管依从性不佳，但患者长达 20 年都没有出现任何症状。
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治疗的选择
文献报道了三种主要的通路：腹侧结肠通路、经皮肝通路以及逆行经腔静脉通路。 弹簧栓子、聚乙烯颗粒以及Amplatzer血管塞是用于封堵分流管的最常见栓塞材料。
针对上述和关键词“CPSS 先天性门腔静脉分流”，这里进行一次系统、深度的专业解读。
一、疾病背景：什么是CPSS？
CPSS（Congenital Portosystemic Shunts），即先天性门体静脉分流，是一种罕见的血管畸形。在胎儿期，门静脉与体静脉（腔静脉系统）之间的异常通道没有闭合，导致出生后本应全部流入肝脏进行代谢的门静脉血，一部分或全部绕开肝脏，直接进入体循环。
核心病理生理：
· 代谢障碍：肠道吸收的营养和毒素（如氨、半乳糖）不经过肝脏处理，导致高氨血症、肝性脑病。
· 肝脏改变：长期缺乏门静脉血供（含“肝营养因子”），导致肝细胞发育不良、肝功能不全，并极易诱发肝脏结节性再生性增生或肝细胞癌。
· 心肺影响：可能导致肝肺综合征、肺动脉高压，这与血管活性物质未能被肝脏清除有关。
解剖分类：
·肝内型：门静脉分支与肝静脉之间直接交通，较常见，部分有自发闭合可能。
·肝外型（Abernethy畸形）：
Ⅰ型：门静脉完全缺失，肠系膜上静脉与脾静脉直接汇入腔静脉，肝脏无门静脉灌注（必须通过肝移植或多阶段介入建立肝内门脉系统）。
Ⅱ型：门静脉完整但发育不良，存在侧侧分流通道。这正是介入栓塞治疗的主要适应证。
二、介入治疗的核心：入路与栓塞剂
您提供的英文精准地概括了当今介入放射学关闭此类分流的两大支柱：入路选择和栓塞材料。
1. 三种主流介入入路详解
选择哪种入路，取决于分流的解剖形态、位置和血流动力学。
| 入路 | 路径原理 | 优势与适用场景 | 局限与风险 |
| 经回结肠静脉入路 (Transileocolic) | 外科小切口或腹腔镜下，分离并穿刺回结肠静脉，送入导管鞘，顺血流方向进入肠系膜上静脉，直达分流口。 | 血流方向最自然，导管稳定性极佳，可操控性强，尤其适合分流道开口复杂、或需精细操作释放栓塞剂的病例。对婴幼儿也相对安全。 | 有创，需要麻醉和腹腔切开，有术后肠粘连、感染风险。 |
| 经皮经肝入路 (Percutaneous Transhepatic) | 在超声或DSA引导下，用细针直接穿刺肝脏，进入门静脉分支，而后顺血流方向将导管送至分流道。 | 完全微创，无需开腹，是目前最常用的方法。路径短，操作快速。 | 有损伤肝脏、出血、胆道出血及门静脉血栓风险。当分流位于周边或被气体遮挡时，穿刺困难。 |
| 逆行经腔静脉入路 (Retrograde Transcaval) | 经颈内静脉或股静脉穿刺，导管进入下腔静脉，逆血流方向探查并进入分流道的腔静脉端。 | 适用于分流道出口位置清晰、短而直的病例。完全避免了经肝穿刺的风险，特别适合凝血功能障碍或大量腹水的患者。 | 导管稳定性差，操作空间受限，如果出口成角刁钻或通道过长，导管极易弹出，栓塞剂移位风险增加。 |
注：您提供的英文中“transileocolic”应为“transileocolic vein approach”，“percoutaneous tranhepatic”应为“percutaneous transhepatic”。
2. 三大常用栓塞材料详解
封堵分流道的核心目标是：完全、永久地阻断异常血流，同时避免栓塞剂移位至体循环（如肺动脉）。
| 栓塞剂 | 原理与特性 | 临床应用 | 注意事项 |
| 弹簧圈 (Coils) | 金属（铂金等）螺旋结构，置入后诱发血栓形成，机械性堵塞血管。 | 基础框架：常作为“锚定”和“支架”材料。可先用大弹簧圈编织成致密网，再用其他材料填充。 | 对于高流量大分流，单个弹簧圈极易被冲走，必须联合使用。可解脱弹簧圈极大提升了安全性。 |
| 聚乙烯醇颗粒 (Polyvinyl Particles, PVA) | 细小的永久性栓塞颗粒，注入后可广泛地堵塞血管床，实现远端致密栓塞。 | 分流道“铸型”：很少单独使用，经典方法是与弹簧圈联用，颗粒填充在弹簧圈形成的网篮间隙中，实现完全闭塞。 | 严禁用于存在造影剂渗漏的通道，微小颗粒一旦通过分流进入体循环，可能导致灾难性的肺栓塞或体循环栓塞。 |
| Amplatzer血管塞 (Amplatzer Vascular Plug, AVP) | 由镍钛合金网编织而成的自膨式塞子，专为大血管栓塞设计。释放精准，可回收，定位极佳。 | 现今的主流封堵核心：尤其AVP Ⅱ型等多层网盘结构，完全展开后能精准锚定在分流道中，可“一蹴而就”达到封堵效果，安全性高。 | 需选择合适的尺寸（通常大于目标血管直径30-50%），需要相对平直的着陆区，以防展开后突入主干血管影响血流。 |
联合应用策略（“三明治”或“支架-颗粒”技术）：在实际操作中，常采取组合策略。例如，在最窄的分流道远心端（靠近体循环一侧）先精准置入一枚Amplatzer血管塞作为“安全门”，防止栓子前移。然后在其近心端（门静脉侧）填入弹簧圈作为框架，再注入PVA颗粒进行致密填充。这种多层防线保证了即刻和长期的封堵效果，同时将异位栓塞风险降至最低。
精准提炼了CPSS介入治疗的精髓：
1. 技术核心是“路径”与“封堵”的完美结合：医生需根据术前CT血管成像（CTA）精确的三维解剖，权衡利弊，选择经回结肠静脉、经皮经肝或逆行经腔静脉这三种入路中最有利于导管稳定和操作的一种或联合使用。
2. 栓塞策略是分层和组合的：已从单一使用弹簧圈，发展为以Amplatzer血管塞为主导、弹簧圈建框、PVA颗粒致密填充的个性化联合方案，实现了从“堵塞”到“精准重建”的跨越。
3. 最终目标是功能性治愈：成功关闭分流后，高氨血症迅速纠正，肝性脑病消失，肝肺综合征改善，门静脉血流恢复，肝脏得以正常发育，为患者带来极佳的长期预后。对于部分病例，这是避免或延迟肝移植的关键治疗。